17 апреля - Всемирный день гемофилии

Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит сразу двум известным международным организациям: «Всемирной организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии». Дата 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии», была выбрана организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией», учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах и до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

Все три формы гемофилий встречаются в Европе - примерно один случай на 10000 новорожденных. Гемофилии наследуются по рецессивному типу, связанные с Х хромосомой. Поэтому у женщин - носителей патологического гена, клинических проявлений гемофилии не наблюдается.

Женщины болеют крайне редко, но они передают эту болезнь от своего отца, больного гемофилией своему сыну т.е. болеют внуки гемофиликов.

В литературе описано приблизительно 60 женщин, больных истинной гемофилией, что обусловлено наследованием одного рецессивного гена от отца, больного гемофилией, второго - от матери, кондуктора гемофилии.

В Республике Беларусь встречаемость гемофилии составляет 1: 30000 населения, в мире страдает примерно 100000 больных гемофилией. Гемофилия А встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия В.

Клинически гемофилия проявляется кровоточивостью. Кровотечений из внутренних органов не наблюдается. Кровоточивость возникает после порезов, ушибов, удаления зуба, отмечаются десневые, носовые кровотечения. Время кровотечения при мелком проколе не увеличено, но глубокие проколы кровоточат долго. Эти кровотечения могут оказаться смертельными. При тяжелых гемофилиях кровотечения могут быть спонтанными. Характерны внутрисуставные кровоизлияния, приводящие к гемартрозу. Пустяковый ушиб или укол иглою, даже приступ кашля могут вызвать опасное для жизни кровотечение. При гемофилии взятие крови из вены толстой иглой противопоказано, также как и катетеризация и другие манипуляции, поскольку они могут стать причиной кровотечений.

Гемофилия известна давно, гемофилики обычно умирают в детстве, и очень редко вступали в зрелую жизнь. Знали эту болезнь древние мусульмане и евреи. Если в семье умирал от кровотечения мальчик, то следующих мальчиков освобождали от обрядов обрезания. Гемофилия А овеяна в истории медицины легендами, поскольку широко известна линия передачи гена гемофилии, прослеживаемая в европейских правящих династиях и восходящая к британской королеве Виктории. Возможно, самым известным венценосным пациентом в истории гемофилии был русский царевич Алексей Романов. Его мать (жена царя Николая 11) была внучкой английской королевы.

Диагностическое значение имеют:

  1. время свертывания цельной крови;
  2. Активированое частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
  3. Заменные пробы с коррекцией теста;
  4. Исследование концентрации антигемофильных глобулинов.

Профилактика гемофилии у детей и подростков

206С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка - гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказатьпервую помощь своему малышув случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановымпрививкамребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться?

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Врач лабораторной диагностики УЗ «3-я городская детская клиническая поликлиника»

Нищименко Анна Николаевна

Версия сайта
для слабовидящих